家族性地中海熱を発症した経緯

家族性地中海熱

はじめまして。3komaと申します。

2022年,34歳で家族性地中海熱という珍しい病気を発症しました。他の方の参考になればと思いブログを始めます。

32歳で社会人から獣医になろうと大学に入学しました。この年は,新型コロナのパンデミックでオンライン授業など社会が大きく変わった年でした。

プロフィール

  • 年齢:35歳(この記事の投稿時)
  • 性別:男性
  • 出身:大阪
  • 人種:親戚に全く外国人がいないぐらい日本人

※人種に偏りのある遺伝病なのであえて書きました。

症状に気付き,内科を受診へ

大学2年生の冬ごろから,熱を出して体調不良になることが多くなりました。

最初は運が悪く体調をたまたまよく崩しているだけ程度の認識でしたが,3年生になった頃には流石におかしいと思うようになりました。

症状を整理すると,37から38度の熱と倦怠感が2,3日続くことが,2週間に一度のペースで繰り返していました。倦怠感がピークの時は,勉強や仕事どころか家事もままないほどひどいです。

また,発熱後は解熱を確認してから24時間の自宅待機しないと登校できないという大学のルールのため,大学に通う上でも大きなハンデでした。

近所の内科に何度もかかりましたが,新型コロナの検査をして陰性,抗生物質を出して終わり,という診察を何回も繰り返しました。

流石におかしいと思い,もっと詳しく検査してほしいと強く希望しました。あまり取り合ってもらえず病院を変えたりしました。甲状腺関連をよく疑われますが,何回やっても血液検査で異常は出ませんでした。

半年近く何の成果も出ない検査を繰り返したある時,血液検査でCRPが5という高値が出ました。

県内で最大の病院に紹介されました。

二次診療施設へ紹介される

総合診療科というところで診察を受けました。

やはり甲状腺を疑っていたようですが,問題なし。

次は,何を思ったのか,RSウイルス抗体が陽性という理由でHIVの検査をされました。当然陰性。

結局,”膠原病疑い”がここでの答えということになり,腎臓科に回されました。

流石に気分が重くなりました。獣医学としては基礎的なことしか習ってはいない状況でも,膠原病の辛さは想像ができたからです。

専門の先生の診察

ただ実際には,腎臓科の先生の診察が始まってすぐに,家族性地中海熱の仮診断を挙げてくれました。

成人になってから発症する自己炎症疾患はほぼこれしかないということだそうです。

遺伝の座学で教科書に病名だけ出ていたのを思い出しました。

案の定,遺伝子検査を勧められました。

しかし,遺伝子検査の結果が出るまで3ヶ月かかるということでした。

理由は聞きませんでした。新型コロナのせいで検査機関が忙しいのかもしれないと考え,特に不満はありませんでした。

検査結果を待つ間は何もしないというわけでもなく,”コルヒチン”という飲み薬を始めました。

ほとんどの患者はこのコルヒチンで症状を抑えることができるということです。

とりあえず服用してみて,薬で症状が消えるかどうか,副作用がでないかどうかを試すことになりました。

薬での経過は次の記事(コルヒチンの服用をはじめて)に書きます。

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